随着我国二胎政策的放开，越来越多的家庭开始拼二宝，很多孕妈妈成为了高龄产妇，这也使得孩子发生脑发育不良、先天性心脏病等出生缺陷的风险更高。
9月12日，在中国预防出生缺陷日到来之际，北京电视台采访了和美优生优育指导专家许怡民主任，许主任针对新生儿出生缺陷的重点问题，给出了正解。
中国优生科学协会理事 许怡民
什么是出生缺陷?
许怡民主任：出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。常见缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心脏病、21三体综合征、骨骼肌肉的先天异常。
为什么会出现出生缺陷?
许怡民主任：出生缺陷形成的原因非常多同时也很复杂。目前，多数出生缺陷的具体原因还是无法准确得知，但是已知有很多因素可以导致出生缺陷的发生。
遗传因素
由父母携带致病基因或染色体异常遗传所致
环境因素
物理因素：高温、高热、放射线等
化学因素：药物、农药、化肥等
生物因素：病原体感染，如细菌、病毒等
不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒等
哪些是出生缺陷的高危人群?
许怡民主任：
1、准妈妈年龄超过35周岁。
2、有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的妇女。
3、在妊娠早期接触过猫狗，或有病毒感染的，接触放射线或铅、汞等有害物质的;孕早期有乱服药史;孕前有糖尿病、甲状腺功能亢进等内分泌疾病的孕妇畸形发生率也增加。
4、既往有原因不明的流产、死产、生育过缺陷儿的孕妇或本次妊娠有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限等。
如何预防出生缺陷?
许怡民主任：目前，我国重点推广出生缺陷三级预防措施。预防出生缺陷与每个人有关，应该从我做起，树立科学优生备孕观，健康夫妇也会携带致病基因而遗传给后代导致先天缺陷发生。
一级预防措施
进行婚前医学检查、孕前优生遗传咨询及相关优生遗传检查，树立科学备孕观和生活方式，及时增补叶酸等，以预防出生缺陷的发生;远离有害的工作环境，建立一个健康的生活环境。
二级预防措施
在孕期定期产科检查、母血清产前唐氏筛查、超声筛查、羊水染色体或基因产前诊断及高分辨超声产前诊断等，以避免严重缺陷儿的出生。
三级预防措施
在新生儿出生后对新生儿疾病进行遗传代谢病筛查、听力筛查、视力筛查等，以早期发现及治疗新生儿疾病，避免成为体格及智力残疾儿童。
最后，许主任提醒备孕夫妻：“孕前、孕期筛查是预防出生缺陷的必要手段!许多出生缺陷通过筛查便可以发现，尤其高龄产妇，更要在孕前、孕期进行出生缺陷筛查和诊断，有效避免出生缺陷的发生。”
