猫叫综合征是由什么引起的

03-06阅读:743大字

收藏文章
猫叫综合征是由什么引起的?猫叫综合症也可以称之为小儿猫叫综合症,可能许多家长朋友都对这个疾病闻所未闻,究竟小儿猫叫综合征是怎么回事呢?如果您想知道,就必须看看下面由小编准备的文章了。
1

病因

猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失(5p—)。导致染色体畸变的原因有:

1、物理因素:X射线、电离辐射等。

2、化学因素:化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等,农药、毒物如苯、甲苯、砷等。

3、生物因素:一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

4、高龄孕妇。

猫叫综合征是由什么引起的1

2

发病机制

细胞遗传学研究证实,多数第5号染色体短臂缺失是由于细胞有丝分裂时染色体的2次断裂所致,如果断裂发生在短臂,就是一种中间缺失,如果断裂分别发生在短臂和长臂上,则形成环状的染色体。还有些患儿的第5号染色体易位到C、D或G组染色体上,形成嵌合体或臂间倒位等。

临床表现程度与5p缺失所处的部位有关,而与缺失长度无明显相关性,因而有人提出根据患儿的临床表现(猫叫样哭声及典型面部特征)来确定关键区域。据此,人们将猫叫综合征的关键区域定位于5p15.2,位于DNA标记D5S713和D5S18两个遗传标记之间,该区域约占5p总长度的10%,含400~600kbDNA,为研究该病提供了遗传学资料。

猫叫综合征是由什么引起的2

3

诊断依据

1、患儿出生后有猫叫样哭声,随年龄增长而渐消失,2岁后不再存在。女性患者多于男性。

2、小头、枕部扁平,圆脸,眼距宽,耳位低,下颔小,腭弓高,内眦赘皮,眼睑外侧向下斜。肌张力低或增强,或有耳道、脊椎及四肢的畸形。阴茎、睾丸小。少数合并先天性心脏病

3、手纹明显异常。

4、严重的智力低下,智商多在25%以下。

5、染色体核型:可有单纯5号染色体短臂缺失,5号染色与其他染色体易位,或环形5号染色体等。

猫叫综合征是由什么引起的3

查看全文
热门内容