如何预防宝宝出生缺陷?

02-13阅读:257大字

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据估计,目前中国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例。其中,临床明显可见的出生时缺陷约有25万例。

据估计,目前中国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例。

其中,临床明显可见的出生时缺陷约有25万例。

这些出生缺陷儿约30%在出生前后死亡,40%造成终生残疾,只有30%可以治愈或纠正。

最值得一提的是,在这些出生缺陷儿中,80%是由遗传因素造成的。

所以,预防宝宝出生缺陷,孕妈妈们要赶紧行动起来!

什么是出生缺陷呢?

出生缺陷是指婴儿出生之前,在母体内发过程中出现的各种发育异常或遗传疾病。

主要包括:

活产婴儿中发生的病例,在死胎、死产中发生的病例;

形态结构异常和代谢、功能异常所引起的先天性智力低下、聋、哑等;

遗传导致的出生缺陷;

环境与遗传共同作用所致的出生缺陷。

出生缺陷儿30%在出生前后死亡,40%造成终生残疾,只有30%可以治愈或纠正。

遗传病离我们真的很远么?

大部分的出生缺陷与遗传有关,包括染色体病和单基因病。

此外,环境、精神压力、孕期和妊娠期产妇的食物和药物也是重要影响因素。

常见的出生缺陷有地中海贫血,遗传性耳聋,苯丙酮尿症,血友病等。

单基因遗传病

单基因遗传病是指单个基因发生突变所引起的遗传病。

据统计,现已发现7000多种由单基因发生突变而导致的遗传病,虽然单个病症发病率不高,但由于病种多,综合发病率可达1/100,并且这些疾病大多致死、致畸、致残,而且仅有5%的病症有有效的药物治疗,治疗费用昂贵。

另据数据显示,在人均携带2.8个致病突变基因的情况下,夫妻如果是同一种常染色体隐性遗传病的携带者,则每次怀孕有1/4的可能性会生出患儿。

所以,在孕前了解风险,有针对性的进行产前诊断是非常有必要的。

可以预防吗?

为减少出生缺陷发生,世界卫生组织(WHO)提出了出生缺陷的“三级预防”策略。

一级预防:

通过健康教育,选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等孕前阶段综合干预,减少出生缺陷的发生;

二级预防:

指通过孕期筛查和产前诊断,识别胎儿的严重先天缺陷,从而达到早期发现,早期干预,减少缺陷儿的出生;

三级预防:

是指对新生宝宝疾病的早期筛查,早期诊断,及时治疗,避免或减轻致残,提高患儿生活质量。

基因检测能预防出生缺陷?

基因

基因是遗传的物质基础,是DNA或RNA分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列。

基因通过复制把遗传信息传递给下一代,使后代出现与亲代相似的性状,人类大约有几万个基因,储存着生命孕育、生长、凋亡过程的全部信息。

基因检测

基因检测是指通过血液或细胞对DNA进行检测的技术。

基因检测操作起来简单易行,只需用棉签从口腔擦取一些粘膜,再送往检测实验室即可进行基因检测。

基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。

孕妈妈赶紧行动吧,通过基因检测来达到预防宝宝出生缺陷,让科学技术为您的孕期保驾护航,一次检测,终身受益。

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