怎么治疗先天性代谢缺陷病

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先天性代谢缺陷病是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一些列临床症状的一组疾病。怎么治疗先天性代谢缺陷病呢?
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怎么治疗先天性代谢缺陷病

一般采取内科治疗先天性代谢缺陷病,例如:

从出生开始就要控制宝宝的饮食。早期控制饮食,对一些宝宝的代谢缺陷病有明显疗效,还可阻止病情发展。

宝宝从出生后2个月开始就要补充低苯丙氨酸,以此来代替水解蛋白,这个过程一直持续至6岁左右。

从宝宝出生起就开始不喂乳类及含半乳糖的食物,最好吃一些谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类的食物。

宝宝生下来以后就开始用药物将体内过多蓄积物排出体外。如果是肝豆状核变性,可用络合剂D-青霉胺20mg/(kgd)络合体内过多的铜;如果是原发性痛风,可用丙磺舒等药,既减少肾小管对尿酸的重吸收,又使尿酸排出增多。

总之,宝宝体内缺啥就要补啥。实在不行的话还可以器官移植,可用胎肝、胎脑、肾脏、骨髓、肝脏等移植治疗遗传代谢性疾病。

还要对症治疗。有癫癎的宝宝就要接受抗癫癎治疗,骨骼畸形的就要手术矫正,白内障的就要做手术摘除,脾大的要考虑切脾。

怎么治疗先天性代谢缺陷病

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