2.绒毛膜绒毛细胞检查
在怀孕后40-70天是做这项检查的最适宜时机。通过取绒毛膜就能诊断胎儿有无遗传病，准确率很高。而且，这项检查的时间早于羊水检查，可以使对胎儿的诊断从孕中期提前到孕早期。一旦发现胎儿异常，便能在孕早期及时进行人工流产，不仅可以避免有缺陷的胎儿出生，还可以免去孕中期引产的痛苦。这项检查对胎儿和孕妇没什么不良影响。
3.羊水穿刺检查
这项检查主要用于高危妊娠的女性。目前，在B超的协助下于妊娠16-18周穿刺羊水，从中取出胎儿脱落的细胞进行染色体分析，便可以对胎儿做出宫内诊断，判定其有无遗传性或先天性代谢疾病等。年龄大于35岁的高龄妊娠女性，一旦怀孕都应该在适宜的时间去做这项检查。如果诊断胎儿是先天愚型儿，可以及时终止妊娠。
4.B超检查
B超可以检查出多种先天畸形，如无脑儿、脑积水、头小畸形、脊柱裂、多囊肾、肾盂积水等。一般在妊娠16周左右及以后都可以在正规医院里进行这种检查，对孕妇毫无痛苦，对胎儿也是无害的。
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