曾女士的宝宝出生后出现气促、全身发紫等症状，被确诊为左侧先天性膈疝。医院经过呼吸机辅助通气、一系列的术前检查和评估后，马上为患儿安排微创的胸腔镜下左侧膈肌修补术，手术非常顺利。专家介绍，先天性膈疝发生的几率为1/3500，死亡率高。专家提醒，一旦孕期确诊胎儿患有先天性膈疝切勿大意，一定要先向产前诊断及新生儿外科等相关科室专业的医生咨询，并定期做好产检，待孩子出生前后一定要及时到专科医院手术。
广东省妇幼保健院新生儿外科主任医师葛午平介绍道，正常的人体，胸腔和腹腔被膈肌完全分开，这样肺才能正常发育和呼吸。小孩一出生就会出现气促、发绀等症状。先天性膈疝若得不到及时治疗，死亡率高达90%以上，主要原因是合并了不同程度的肺发育不良。
先天性膈疝以左侧膈疝为多见，根据缺损部位的不同，在临床上主要分为3大类：胸腹裂孔疝、胸骨后疝、食管裂孔疝。然而，先天性膈疝的发生机制目前尚未十分清楚。有专家认为，这多与细胞活动异常有关。因为肺血管发育时间与气管发育接近， 容易受到膈异常发育的影响，因此膈发育异常，可引起支气管分支数目及肺泡数量减少，最终导致肺发育不良，因此这些孩子出生后都会有不同程度的呼吸困难，严重威胁着宝宝的生命安全。
“先天性膈疝的围产患儿死亡率高，但如果能做到尽早诊断、尽早手术，则能在一定程度上降低其死亡率。因此，产前诊断显得尤为重要。”葛午平表示，常规产前超声检查在孕18周即可发现先天性膈疝，是产前诊断先天性膈疝的首选方法，同时定期做好复查，能够有效地提高产前诊断先天性膈疝的准确性。
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