【治疗原则】
1.真两性畸形 如外生殖器接近女性,则切除男性结构,若女性内生殖器发育较好,可能有生育能力。其他则酌情处理。
2.男性假两性畸形 即男性女性化、实际为先天性雄激素不敏感综合征(adrogen insensitivity syndrome),又称为睾丸女性化综合征(Testizular feminization syndrome)。患者生殖腺与染色体组均为男性,睾丸分泌雄激素,但机体对男性素不敏感。其内生殖器未发育或发育不全,其外生殖器为女性型。睾丸隐藏在阴唇、腹股沟或腹腔中。此睾丸在青春期后易发生恶变,应及早切除,向女性方向治疗。
【诊断】
1.详细的调查病史与体格检查、有关的专科检查。如妇科、泌尿科男性检查。
2.测定性调解激素水平,如FSH、LH、PRL、E2、P、T、ACTH,尿17-酮,有关酶的测定。
3.染色体核型分析,应用PCR技术检测染色体DNA基因等。
4.影像学检查:应用超声影像、CT及核磁共振扫描图像,提供诊断盆腔内生殖器有否畸形。
5.腹腔镜或剖腹探查术,取活组织病理检查,作出确切诊断。
如外生殖器接近女性,则切除男性结构,若女性内生殖器发育较好,可能有生育能力。其他则酌情处理。
女性假两性畸形 若诊断较早、应用氢化可的松治疗,进行必要的外阴阴道整形,可能有生育能力。但肾上腺性征综合征属遗传性疾病,长期应用肾上腺皮质激素替代治疗,有可能给子代造成不优生影响。
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