新生儿筛查哪些项目 查什么病

新生儿筛查哪些项目：葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症(葡萄糖6磷酸脱氢酶)

即俗称的蚕豆病，是一种遗传性代谢缺陷，为X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。

由于G6PD缺乏症变异型很多，临床表现差异极大，轻型的可无任何症状，重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血。

一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血，重的可危及生命。本病重在预防。

确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物。

新生儿筛查哪些项目：先天性肾上腺皮质增生症(17a羟孕酮)

又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。

所以临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外还可有低血钠或高血压等多种症候群。

治疗上应及早应用氢化可的松或强的松;应坚持终身服药或手术治疗。