新生儿筛查哪些项目 查什么病

07-27阅读:4256大字

新生儿筛查哪些项目?新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高,早期无明显症状但有实验室阳性指标,能够确诊并且可以治疗的疾病。那么,到底检测哪几项呢?
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新生儿筛查哪些项目:葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症(葡萄糖6磷酸脱氢酶)

即俗称的蚕豆病,是一种遗传性代谢缺陷,为X伴性不完全显性遗传,男性发病多于女性。

由于G6PD缺乏症变异型很多,临床表现差异极大,轻型的可无任何症状,重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血。

一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血,重的可危及生命。本病重在预防。

确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物。

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新生儿筛查哪些项目:先天性肾上腺皮质增生症(17a羟孕酮)

又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常。

所以临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,伴有女孩男性化,而男孩则表现性早熟,此外还可有低血钠或高血压等多种症候群。

治疗上应及早应用氢化可的松或强的松;应坚持终身服药或手术治疗。

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