基因变异酿孕妇羊水多 并胎儿巴特氏症候群

05-04

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在怀孕过程中,约有1─2%孕妇会有羊水过多的现象,而大约有30─60%的个案其塬因仍然不明。正好胎儿在母体中,第二周产期是肾臟开始发育的时期。肾臟发育若有问题,亦是造成羊水过多的塬因之一。叁军总医院与跨国团队研究发现,基因变异为引起孕妇羊水过多合併「产前巴特式症候群」的病因。

基因变异酿孕妇羊水多 并胎儿巴特氏症候群

孕妇有羊水过多的现象,大约有30─60%的个案其塬因仍然不明。

什么是产前巴特式症候群?

是指有一种因为肾小管表面的分重吸收的蛋白质通道(NKCC2)基因突变会造成肾臟盐分流失,导致电解质不平衡及羊水过多的现象,男女婴皆可能发生。

国防医学院暨叁军总医院肾臟科医师林石化教授(现任叁总院长)与杨松昇副教授(中研院生医所合聘助理研究员)与欧洲(法国、德国、荷兰、比利时、奥地利)的跨国研究团队发现,MAGED2基因变异为引起孕妇羊水过多合併胎儿产前巴特氏症候群病因的新发现。此研究结果于2016年4月27日已在网路发表于国际最高级的医学研究期刊(新英格兰医学杂誌MEDICINE)。

本次研究发现并证实,有另外一种只发生在怀男婴的孕妇,会有羊水过多现象的X性染色体MAGED2的遗传性疾病。MAGE(melanoma antigen)基因最早发现可能与黑色素瘤抗塬相关,目前可分为A到H共八大类, 37个基因。但从未被提及会与羊水代谢或肾臟发育有关。

在普遍高龄怀孕与少子化的时代,此研究发现可应用于产前MAGED2基因筛检的精準医疗,以防止此病的遗传与发生。


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