07-27
新生儿筛查哪些项目是免费的：先天性甲状腺功能低下筛查
先天性甲状腺功能低下俗称呆小症，主要由先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍造成，是较常见的内分泌疾病之一，也是造成小儿智力低下和体格发育障碍的重要原因之一。
该病早期治疗预后较好，如果在临床症状出现之前早期诊断、及时治疗，则可避免生长发育障碍及神经系统的损害，发现愈早，治疗愈早，效果愈好。
新生儿筛查哪些项目是免费的：先天性苯丙酮尿症筛查
苯丙酮尿症属遗传代谢性疾病，是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致。
苯丙氨酸是人体所必需的氨基酸之一，基因的突变会造成相关酶的活力减弱或消失，使体内苯丙氨酸发生代谢异常，导致脑细胞受损。
新生儿进行筛查，通过检测使患儿得到早期诊断和治疗，避免智力残疾的发生。
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