苯丙酮尿症症状 可以治愈吗

07-27

儿童护理宝宝疾病
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苯丙酮尿症症状？苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。这种病有什么症状呢？
1

苯丙酮尿症症状：生长发育迟缓

除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。

表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。

重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。

2

苯丙酮尿症症状：汗液和尿液异味

由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。

新生儿筛查项目有这一项，一旦查出及时干预治疗，是有望治愈的。

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