苯丙酮尿症能治愈吗 怎么治疗

07-27

苯丙酮尿症能治愈吗?苯丙酮尿症能治愈就是日常所说的呆小症,如果不及时治疗,后果很严重。那么,苯丙酮尿症到底能不能治愈呢?
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苯丙酮尿症治疗方法

新生儿一经诊断应停止给予天然饮食。对哺乳期新生儿在确诊后虽应暂停母乳喂养但切勿断奶,以便在控制血苯丙氨酸浓度后能及时添加。

新生儿需给予低苯丙氨酸奶方治疗剂量,按每公斤体重需要的蛋白质计算。

血苯丙氨酸一般在治疗后4天左右降至600μmol/L以下,待血浓度降至理想浓度时,可逐渐少量添加天然饮食,首选母乳。

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苯丙酮尿症注意事项

1、尽早治疗,一旦确诊应立即治疗开始治疗的年龄越小预后越好,智能发育可接近正常人。

2、控制苯丙氨酸摄入:苯丙氨酸是一种必需氨基酸,为生长和体内代谢所必需。PKU患者的智能障碍是由于体内过量的Phe及旁路代谢产物的神经毒性作用而引起,要防止脑损伤只有减少从食物中摄取苯丙氨酸,一般应保持血苯丙氨酸浓度在120-360μmol/L较为理想。

3、调整个体食谱:由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同,故在饮食治疗中仍应根据患儿具体情况调整食谱,低苯丙氨酸奶方治疗至少持续到12岁以上。

4、怀孕前女性患者:成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制直到分娩,以免高苯丙氨酸血症影响胎儿。

5、高危家庭产前诊断。

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