【非侵入性胎儿染色体基因检测】
时间：满10周后。
目的：检测胎儿是否可能罹患染色体异常疾病。
目前坊间常简称的NIPS、NIPT或NIFTY，指的都是非侵入性胎儿染色体基因检测。简宏如医师表示，此检查需要先抽取孕妇的少量静脉血液，再送至实验室检验;方式为从血液中采集胎儿的游离DNA片段，筛检是否有染色体异常状况。
【第一期母血唐氏症筛检+胎儿颈部透明带检查;第二期母血唐氏症筛检】
时间：前者11～13+6周，后者16～18周。
目的：检测并评估胎儿罹患唐氏症的机率。
第一期唐氏症相关筛检的内容为「先抽血检测(free β-hCG和PAPPA值)，再搭配超音波检查胎儿颈部后侧脊椎与表皮间的透明空间厚度、静脉导管逆流、三尖瓣逆流、鼻骨、脸部角度等状况」，综合计算出胎儿患有唐氏症的机率。
第二期唐氏症筛检也是透过抽血筛检的方式，检验四项指标：胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛性腺激素(β-hCG)、非结合型雌三醇(uE3)、抑制素-A(inhibin-A)，并透过数值来评估唐氏症的风险高低。
【羊膜穿刺染色体检查;羊水基因芯片检测】
时间：16～20周。
目的：检测胎儿染色体是否有异常状况。
简宏如医师表示，34岁以上、母血唐氏症筛检相关数值偏高、前胎曾有染色体异常、家族遗传病史等孕妇，建议可优先考虑羊水穿刺检查;方法为以超音波机器引导和确认位置，医师再用细长针穿入羊膜腔内抽取适量羊水，送去检验。
【脊髓性肌肉萎缩症基因检测】
时间：10周以前。
目的：了解父母和胎儿是否为此症的带因者。
脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是隐性遗传疾病;相关研究显示，每2,500对夫妻中，可能有一对同时有其隐性基因，但本来却不一定得知。
