唐氏儿

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1唐氏儿是什么意思

唐氏儿是什么意思

唐氏综合征是人类最常见的,也是人类第一个被确认的染色体病。由于在精子卵子时期或是在精卵结合时期,细胞内多了一条21号染色体所致。那么,唐氏儿是什么意思呢?

唐氏儿是什么意思

唐氏综合征是人类最常见的,也是人类第一个被确认的染色体病。由于在精子或卵子时期或是在精卵结合时期(受精后24小时内),细胞内多了一条21号染色体所致。因染色体异常,涉及许多基因,临床表现为多器官、多系统异常,故称之为“综合征”。

唐氏综合征发生几率:

唐氏儿发生具有偶然性、随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史、没有明确的毒物接触史。各个年龄段的孕妇,均有出生唐氏儿的几率。

唐氏综合征表现:

1、智力低下以及生长发育比同龄人迟缓是唐氏儿最突出的表现。

2、唐氏儿的智商多只有20-60,为同龄正常人的1/4-1/2。

3、它有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,手指短粗,小指内弯等。

4、50%合并先天性心脏病、消化道畸形等。

唐氏综合征危害:

大多数唐氏儿都患有新生儿窒息,一部分甚至在出生后就会夭折。

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2唐氏儿有什么症状

唐氏儿有什么症状

唐氏综合征婴儿俗称“唐氏儿”,氏综合征就是21三体综合征,也称作:先天愚型、伸舌样痴呆等。那么,唐氏儿有什么症状呢?

特殊外貌症状

唐氏儿有什么症状:唐氏儿身体矮小,残缺畸形,营养比较差,还有呼吸障碍,容易患呼吸道感染疾病。

具体表现:

1、外貌表现:

头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮, 鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。

2、体格发育落后

身材矮小,骨龄滞后,出牙迟且常错位。四肢短,韧带松弛,四肢关节可过度弯曲。手指粗短,小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。

3、指纹改变

通贯手,atd角增大;第4、5指挠箕增多;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。

智力障碍症状

唐氏儿有什么症状:唐氏儿经常的会傻笑,而且一些动作做起来比较缓慢,甚至做不出来完整的动作,动作笨拙等智力障碍的表现。

具体表现:

1、智能低下:

最突出、最严重表现,智商通常在25~50之间,抽象思维能力受损最大。

2、伴发畸形

约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形,视力障碍,甲状腺功能低下。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率增高10%~30%。

语言发育障碍症状

唐氏儿有什么症状:唐氏儿会出现语言发育障碍。

具体表现:

1、唐氏儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;

2、口吃发生率高,1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。

行为障碍症状

唐氏儿有什么症状:唐氏儿除了语言等方面有明显症状外,还会表现为行为障碍。

具体表现:

1、唐氏儿大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,经过反复训练可进行一些简单劳动。

2、少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为;

3、有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。

建议:

养育者要了解患儿的性情,因材施教。

运动发育迟缓

唐氏儿有什么症状:运动发育迟缓。

具体表现:

1、患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。

2、在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。

3、唐氏儿可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳,需要养育者有耐心地反复训练。

唐氏儿的诊断鉴别

1、细胞遗传学检查:

对可疑的患儿,空腹取外周血2~5ml,取血前停用抗生素一周,应用细胞遗传学方法对患儿进行染色体核型分析,正常者的核型为46,XX(或XY)。若患儿的核型为47,XX(或XY)+21,即为标准型;核型为46,XX(或XY)-14,+ t(14q;21q)或46,XX(或XY)-21,+ t(21q;21q),是易位型;核型为46,XX(或XY)/47,XX(或XY)+21者,是嵌合型。

2、荧光原位杂交:

以21号染色体的相应片段序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交,可快速、准确进行诊断。21-三体综合征患儿的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。

鉴别诊断:

1、根据典型的面容特征,结合智能低下及皮肤纹理等表现,典型病例即可确定诊断;

2、对于嵌合型患儿或症状不典型的的智力低下患儿,外周血细胞染色体分析为确诊的惟一方法。

3、本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别,后者生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚等症状,但无本病的特殊面容,检测血清TSH、T4和核型分析可进行鉴别。

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3唐氏儿产生的原因

唐氏儿产生的原因

10%唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。而孕妇生了一次唐氏综合征孩子,再生第二胎得病的机会高过一般人。那么,唐氏儿产生的原因是什么呢?

遗传因素

唐氏儿产生的原因:遗传因素是主要原因。

具体表现:

1、10%唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。

2、孕妇生了一次唐氏综合征孩子,再生第二胎得病的机会高过一般人。

具体分析:

唐氏综合症是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病,即受父母本身的遗传基因的影响,属于目前人类医学尚无法改变的因素。

建议:

1、但合理的遗传咨询、受孕之前做染色体鉴定,加强孕妇保健,减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。

2、临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询,必要时加强围产期保健,积极争取产前诊断,尽可能避免发育缺陷患儿的出生。

致畸物质及疾病

唐氏儿产生的原因:致畸物质和疾病导致。

具体分析:

1、环境中致畸物质如放射线、苯、农药等,以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。

2、孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射,或多次接触其它致畸物质,或者曾患病毒感染,子女中出现唐氏综合征的机率明显增高。

妊娠时父母的年龄

唐氏儿产生的原因:父母怀孕时的年龄,年龄越大怀的唐氏儿几率越大。

具体分析:

1、孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。随着母亲年龄的增大,子女发病的机会也增高。

2、母亲25岁以下,唐氏儿比率1/2000;母亲35至39岁, 比率1/50;母亲40岁以上,比率1/20。

3、也就是说,40岁之后才怀孕生产,不论是第几胎,生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。

4、这些数据同时 告诉我们,高龄产妇必须作产前诊断,然而年轻的母亲也并非没有可能生产唐氏儿。

5、近年来国内外都发现,生育患儿的女性平均年龄有所下降,可能与致畸物质、感染等因素有关。

小贴士:

而至于男性的年龄是否会影响子女的发病率,目前还没有定论。

环境因素

唐氏儿产生的原因:尽管唐氏综合症是染色体异常所导致的疾病,但不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率。

具体分析:

1、有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育,这些危险因素大多是可以避免的。

2、为了降低出生缺陷的发生率,孕妇应从生一个健康的孩子出发,进食适宜的饮食,保证充足的睡眠,尽量避免下述有害因素的影响。

建议:

1、避免离电辐射:在生活中要避免离电辐射,尽量不要进行X线检查,远离有放射线的物质,就是看电视也不要距离过近、时间过长。

2、避免大量用药:在孕期孕妇要尽量避免大量用药,因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。

3、避免接触化学物质:生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护,避免直接接触。

4、避免病毒感染:病毒感染是引起染色体断裂原因之一,在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里,孕妇要避免接触这些患儿,并可用淡水每日漱口,这样可起到消毒防病的作用。

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4唐氏儿的治疗方法

唐氏儿的治疗方法

唐氏儿目前并没有有效治疗方法。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。不过,如果唐氏儿已经出生,家长只有配合医生对宝宝进行一些康复训练,让宝宝尽量能和正常人一般。

唐氏儿怎么治疗:第一阶段

目前尚无有效治疗方法。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。不过,如果唐氏儿已经出生,家长只有配合医生对宝宝进行一些康复训练,让宝宝尽量能和正常人一般。

具体方法:

听力训练 :从宝宝出生起抓紧其清醒的时间,通过物体、语言、音乐、抚摸来强化感官刺激,促进脑神经的发育。

视力训练:选取颜色鲜艳、形状各异的东西,一边在眼前慢慢移动,吸引注意力,一边给宝宝讲解这是什么形状,什么颜色。

语言训练:不断给孩子说话,无论做什么,都给她讲解。同时反复教宝宝发:a o e 这些单音。

音乐训练:经常给孩子唱歌,放轻柔的音乐。音乐能充分激活大脑细胞,对孩子的智力开发大有好处。

抚摸训练:帮孩子做操、按摩,并且一边做出示范一边教她笑,学会笑对智残儿童很重要,是大脑发育的一个重要标志。

唐氏儿怎么治疗:第二阶段

进行完第一阶段训练之后,就可以开始第二阶段的认知和动作训练了。

认知与动作训练:

1、等到宝宝的头基本竖起来,在家中贴上颜色鲜艳的挂图,家中的陈设、外界的景物,所有能见到的东西反复指着教她认,并给宝宝解释这些东西的作用。

2、等到宝宝1岁半左右,虽不会说话,但问宝宝什么东西在哪,基本都能指对。

唐氏儿怎么治疗:第三阶段

进行完第二阶段训练,家长可以观察宝宝的康复程度,然后根据宝宝具体情况进行第三阶段的训练。

学习与品德的培养:

1、每次抱宝宝上下楼梯,都一级级地数台阶,培养她对数字的兴趣。

2、除了上下楼梯,还有很多其他方法,家长注意配合医生的要求。

注意:

1、对于唐氏综合症来说,目前尚无有效治疗方法。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

2、在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞,辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚。

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5唐氏儿如何预防

唐氏儿如何预防

唐氏综合征目前并没有治愈的方法,所以最好的方法就是提前预防唐氏儿的发生。那么,怎么可以预防唐氏儿呢?

遗传咨询

如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。

在怀孕之前,应该进行遗传咨询:

1、唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上。男性患者多为不育,但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。

2、此外,5%患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关,亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。

建议:

1、在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞,辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚,可以确断胎儿有否患上唐氏综合症,从而由家长决定是否需要人工流产

2、预防的办法是做好产前筛查必要时产前诊断,然后终止妊娠防止这类孩子出生。

产前诊断

产检是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。

具体措施:

1、已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

2、产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性;

3、提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

注意个人卫生

具体措施:

1、孕妇每个星期至少要洗澡一次,每天要冲洗会阴部,保持个人良好的卫生习惯;

2、同时在居住的环境中防止潮湿,保持干燥,注意通风。

保持良好的生活习惯

唐氏儿的预防还需要注意保持良好的生活习惯。

具体表现:

1、在准备怀孕前男女双方最好不吸烟和不饮酒;

2、或者少吸烟、少饮酒,保持良好的工作环境和生活环境。

预防唐氏儿的孕妇禁忌

在生活中要避免离电辐射,尽量不要进行X线检查,远离有放射线的物质,就是看电视也不要过长。

1、避免离电辐射:

在生活中要避免离电辐射,尽量不要进行X线检查,远离有放射线的物质,就是看电视也不要距离过近、时间过长。

2、避免大量用药:

在孕期孕妇要尽量避免大量用药,因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。

3、避免接触化学物质:

生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护,避免直接接触。

4、避免病毒感染:

病毒感染是引起染色体断裂原因之一,在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里,孕妇要避免接触这些患儿,并可用淡盐水每日漱口,这样可起到消毒防病的作用。

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6唐氏儿常见问题

唐氏儿常见问题

唐氏儿可以活到几岁?

唐氏儿平均寿命在50岁左右。

具体分析:

1、唐氏儿的寿命要看具体情况,唐氏儿要是伴随有先天性心脏病、白血病之类的就活不了多久;

2、如果唐氏综合症患儿通过早期干预,对其并发的畸形进行治疗,并能保持患者的身体健康状态,平均寿命已经增加到50岁左,甚至可以和正常人一样生活。

3、先天性心脏疾病是否可以进行手术,需根据畸形的具性情况来确定,需到专业医院就诊。及早手术可减少并发症的产生,延长患者生命。

唐氏儿出生后多久可以看出?

唐氏儿宝宝出生以后,根据外观表现,有时可以初步判断,确诊需要染色体检查。

具体分析:

怀孕时诊断:

1、一般妊娠15~20周左右,对静脉血进行染色体检查可以判明患病与否。

2、这种检查在一般的妇产科医院就能进行。

3、如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进行更准确的检查,但具有一定的风险。

新生儿诊断:

新生儿出生后就可以通过唐氏儿外观特征来判断宝宝病情,不过确诊则需要进行染色体检查。

唐氏儿爱哭闹吗?

唐氏儿并不会比正常孩子更爱哭闹。

分析:

1、唐氏儿比起正常孩子,在很多方面会有障碍,不过,如果没有伴随着疾病出现的唐氏儿不会比正常儿更爱哭闹。

2、如果唐氏儿伴随着白血病等疾病的话,身体出现病痛折磨,就会比一般孩子更爱哭闹。

小贴士:

甚至,唐氏儿孩子比起正常孩子不那么哭闹,因为唐氏儿发育迟缓、智商低。对于外界环境和情绪的感知并没有一般孩子敏感。

唐氏儿一定是傻子吗?

唐氏儿基本上都是傻子。

原因:

因为唐氏儿存活着大多为严重智能障碍者,智商一般在20-50之间。而智商在70以下的就是傻子。

具体分析:

唐氏综合症即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”,特指21号染色体由正常2条变成3条,是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病,是我国发生率最高的出生缺陷之一。

60%患儿在胎内早期即流产,存活者大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。

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