1 苯丙酮尿症症状:神经系统早期可有神经行为异常。 如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。 BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低、嗜睡、惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡。 2 苯丙酮尿症症状:肤色异常 外貌因黑色素合成不足,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。 皮肤干燥,有的 苯丙酮尿症常伴湿疹。 下一页 查看全文