苯丙酮尿症症状 可以治愈吗

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苯丙酮尿症症状?苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。这种病有什么症状呢?
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苯丙酮尿症症状:生长发育迟缓

除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。

表现在智商低于同龄正常儿,生后4~9个月即可出现。

重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。

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苯丙酮尿症症状:汗液和尿液异味

由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。

新生儿筛查项目有这一项,一旦查出及时干预治疗,是有望治愈的。

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